马方综合征(Marfan syndrome)为一先天性中胚叶发育不良性疾病，一遗传型结缔组织病，常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。 2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马方综合征被列入第一批罕见病。

　　英文名称：Marfansyndrome

　　传染性：无传染性

　　医保疾病：否

　　并发症：主动脉瓣狭窄、胸主动脉夹层动脉瘤、晶体脱位、近视、青光眼、虹膜炎、蛛网膜下腔出血、癫痫、脊柱裂、脊髓空洞症

　　治疗周期：终身间歇性治疗

　　温馨提示：忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

　　所属科室：小儿骨科 儿科学 矫形骨科 骨科 骨外科 胸外科 外科

　　多发群体：无特殊人群

　　患病比例：0.004%-0.005%

　　治疗方式：药物治疗 康复治疗

　　治愈率：25%-40%

　　西医学名：马凡氏综合征

　　马方综合征流行病学

　　该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关，但不完全外显率还没有被正式确定。

　　2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马方综合征被列入第一批罕见病。